什么是Dyrk1a基因？它如何影响自闭症色谱法探索

50多年来，研究人员发现同卵双胞胎经常患有自闭症，自闭症与基因有关。此后，科学家一直在努力寻找可能导致孤独症的基因标记或变化。随着最近基于DNA的技术的出现，这一过程有所增加。

该杂志最近发表的一篇论文生物精神病学 -Dyrk1a突变通过生长因子信号传导失调导致皮层锥体神经元生长不足–报告大脑生长的新机制，这些机制可能与 动物1a基因。研究团队使用液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）分析与自闭症相关的蛋白质水平。

双胞胎表明基因起作用

自1977年第一次孤独症双胞胎研究以来，研究表明，当比较双胞胎的孤独症发病率时，孤独症有可能是遗传的。如果双胞胎中的一个患有自闭症，那么另一个也有80%的可能性。对于异卵双胞胎来说，他们是由不同的卵子发育而来的，并且具有不同的基因，相应的孤独症发病率是40%。还有一些环境因素也可能导致自闭症。但是基因和环境之间的相对贡献是研究人员之间分歧的根源。

动物1a是21号染色体上发现的一个基因，编码一种称为双特异性酪氨酸-（Y）-磷酸化调节激酶1A的酶。它被认为在调节细胞生长的途径中发挥作用，也与大脑发育有关。该基因定位于21号染色体的唐氏综合症关键区域，可能是与唐氏综合症相关的学习发育缺陷相关的基因。

色谱法鉴定蛋白质

佛罗里达州斯克里普斯研究中心的研究人员发现，患有 动物1a基因。他们使用LC-MS/MS在小鼠中鉴定出56种细胞蛋白质缺乏，33种细胞蛋白质增加。本文讨论了提高色谱分析速度，金属敏感分析物超性能液相色谱分离的更快结果 .

多达200个基因与自闭症谱系障碍相关，但对其作用和关系知之甚少。只有不到1%的自闭症谱系障碍患者 动物1a突变。总之，团队状态

……这些发现确定了一种以前未知的机制，Dyrk1a突变通过该机制破坏发育中大脑中的生长因子信号，从而影响神经元的生长和连接。我们的研究结果表明，DYRK1A是自闭症谱系障碍和智力残疾患者生物途径失调的关键调节器。