镰状细胞贫血是镰状细胞病的一种形式,是一系列影响体内红细胞的遗传疾病。这种情况是由一种有缺陷的基因引起的,这种基因可以遗传给后代。这种情况在非洲、加勒比、亚洲和中东血统的人中更为普遍。


在一些文化中,要求在结婚前对镰状细胞进行婚前筛查,以使父母了解与该疾病相关的风险,包括发达国家在医疗护理下预期寿命缩短50岁,而欠发达国家只有20岁。《疾病标记——镰状细胞贫血变种光谱鉴别新技术》杂志最近发表的一篇论文报道了研究人员如何研究新方法来帮助诊断镰状细胞和其他相关血液疾病。


镰状细胞–不是圆形血细胞

我们的红细胞将氧气带到身体周围需要的地方,并帮助清除废物。正常的红细胞像甜甜圈一样,可以灵活地通过大小血管。当一个人患有镰状细胞时,红细胞异常且呈镰状。这有助于使它们变得更加僵硬和粘滞,导致它们相互重叠,这意味着它们不太容易通过血管流动,从而使它们卡住。血细胞的寿命也比正常红细胞短。


每个红细胞中都含有2.7亿多个血红蛋白分子,血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。镰状细胞病是由两个遗传异常血红蛋白基因引起的,其中一个来自父母。镰状细胞特征是只有一个基因异常,患者不会出现严重的医学症状。但是,如果一个人有一个异常基因,而另一个人有另一个异常的基因,那么他们的每个孩子都有25%的几率患上镰状细胞病,25%的几率是正常的,50%的几率是镰状细胞特征携带者。


新的检测方法

目前有两种方法用于筛选潜在的镰状细胞问题,包括高效液相色谱法。本文讨论了液相色谱的最新发展,UHPLC推出14年Bu,当前的方法被认为是缓慢且昂贵的,因此需要搜索更新的方法。


研究人员报告的新方法依赖于生物分子的荧光——由于氨基酸和辅酶的浓度不同,它们被用作镰状细胞疾病的标记物。作者报告称,这种新方法灵敏且便于携带,非常适合在发展中国家使用,因为那里可能缺乏昂贵的实验室设备。