开发更好的镰状细胞筛选-色谱法探索

镰状细胞病是一种可以影响任何人的疾病，尽管它主要与非洲或加勒比血统的人有关。它影响着世界各地的人们。这不是一种可以从他人身上感染的疾病，而是一种遗传疾病，虽然它是严重的，而且是终身的，但可以通过治疗加以控制。

在英国，如果孩子出生时可能患有这种疾病，所有孕妇都会接受筛查，所有婴儿出生时都会接受检测。但在世界其他国家，包括意大利，情况并不总是如此。最近发表在《国际新生儿筛查杂志》上的一篇论文-镰状细胞病多中心新生儿筛查试点项目的技术问题评估-研究了意大利婴儿疾病筛查技术的改进进展。色谱法也发挥了作用。

镰状细胞病-简介

镰状细胞病是父母双方遗传的疾病。父母双方都必须将有缺陷的基因传给后代。镰状细胞特征是指一个人携带一个有缺陷的基因，即镰状细胞特性的人不会患上这种疾病。但是，如果他们的伴侣也是有缺陷基因的携带者，他们就有生孩子的风险。

镰状细胞病患者会产生形状异常的红细胞。当这些血细胞释放携带的氧气时，它们会粘连在一起，堵塞小血管。这会给患者带来剧烈疼痛，可以用强力止痛药进行治疗。但这种疾病会对患者产生长期影响，包括中风、肝脏和肾脏损伤以及死亡。治疗的重点是预防并发症。

镰状细胞病的检测

虽然英国有镰状细胞病的国家筛查计划，但意大利的情况并非如此，因为意大利依赖于区域组织体系。早期检测可以迅速治疗这种疾病，减少其影响。上述研究描述了该团队在建立试点筛选计划时面临的技术挑战。

有国际公认的方法用于测试这种情况，包括毛细管电泳和高效液相色谱法，这是本文讨论的一种技术，使用不同的高效液相色谱柱化学以最大限度地提高方法开发的选择性。该团队报告所用方法是成功的：

‘我们的数据证明了多中心SCD筛查的可行性，并表明了筛查系统的稳健性和可靠性。从HPLC分析中获得的数据与文献中的大量数据非常一致。 ’