什么是卟啉症，色谱如何帮助？

血红蛋白是人体内的一种关键蛋白质，负责将氧气从肺部输送到身体的所有组织和器官。然后，它释放氧气，进行有氧呼吸，为身体的新陈代谢提供动力。体内血红蛋白的主要前体之一是血红素，血红素是一种配位络合物分子，由铁离子配位到卟啉环作为配体。

血红素是从甘氨酸和琥珀酰辅酶A合成δ-氨基乙酰丙酸（ALA）开始在体内合成的。但对一些人来说，从ALA中制造血红素所需的基因是有缺陷的。这导致了一组以卟啉症为名的疾病——一种痛苦且可能致命的疾病。这种情况很难诊断，但色谱法可能有帮助。什么是卟啉症，色谱法有什么帮助？

遗传性代谢障碍

卟啉症是一组遗传性代谢紊乱，由七种不同的缺陷基因之一引起。这种疾病不会被发现，而是通过父母遗传的，这意味着一个家庭中的几个人可能有缺陷基因，但有些人可能没有任何症状或体征。这些疾病影响的是一个人的新陈代谢，而不是身体，这意味着你的细胞中发生的化学反应是有缺陷的。

有缺陷的基因会减缓血红素的生成，从而导致体内蛋白质的毒性积累。这些基因是可以从ALA合成血红素的酶的蓝图。每种酶都会将这个过程向前推进一步，直到生成血红素。患有卟啉症的人可能只有一个有缺陷的基因，这意味着一种酶不能正常工作。

两个主要影响是皮肤对阳光的敏感性或急性发作。急性发作是ALA或PBG（卟啉原-由ALA合成的第一个分子）积聚的结果。水疱等皮肤问题是由皮肤中光敏卟啉（血红素合成途径上的其他中间产物）积聚引起的。当光线照射时，它们会损伤皮肤。有些人可能同时患有急性和皮肤卟啉症。

色谱法可以分析尿液和粪便

卟啉症的诊断可能很难，可能需要进行基因检测来分离出哪些基因有缺陷。也有针对卟啉症的生化测试，这些测试是在血液、尿液或粪便中进行的。这些是使用高性能的液相色谱法测定样品中特定卟啉的浓度。本文讨论了改进的色谱分离，使用更小的创新粒子快速分析生物分子 .

最近，医生们尝试了一种称为“基因筛选”的新疗法来治疗急性间歇性卟啉症，这种病会给患者带来难以忍受的疼痛。这种治疗方法通过阻止mRNA离开细胞核并生成其中一种酶来起作用，从而减少体内有毒蛋白质的积累。